2022年第11个“世界唐氏综合征日” ——重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

分类：健康科普
作者：科教科
来源：科教科
发布时间：2022-03-24 13:12
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2022年第11个“世界唐氏综合征日” ——重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

☺ 什么是“唐氏综合征”？

唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病，又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，每位孕妇都应在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

☺ “唐氏综合征”的表现？

☺ “唐氏综合征”好发人群？

1.年龄超过35岁的高龄产妇。

2.女性在怀孕期间胡乱吃药，尤其是服用过某些容易导致胎儿发育畸形的药物。

3.怀孕前或怀孕期间得过流感、风疹等疾病。

4.男女双方的任何一方出现染色体异常。

☺ “唐氏综合征”的预防？

1.产前筛查

（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。